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IK4-Ikerlan lidera un proyecto europeo que desarrollará tecnologías para realizar diagnósticos prenatales

30/10/2012

IK4-Ikerlan lidera el proyecto europeo AngeLab, perteneciente al VII Programa Marco, cuyo objetivo es desarrollar un sistema que permita realizar un diagnóstico prenatal de ciertas enfermedades genéticas a partir de sangre materna y que en un futuro sustituirá a las actuales técnicas invasivas, por ser más seguro, accesible, de menor coste y proporcionar un diagnóstico más temprano.
IK4-Ikerlan lidera un proyecto europeo que desarrollará tecnologías para realizar diagnósticos prenatales

Miembros de AngeLab, reunidos en Arrasate-Mondragón del 9 al 11 de octubre para iniciar los trabajos de investigación.

Para ello, se separará y analizará el ADN fetal que circula libremente en la sangre materna, determinando si el feto presenta o no una determinada alteración genética responsable de la enfermedad. El proyecto AngeLab cuenta con un presupuesto de 11 millones de euros, financiados en parte por la Unión Europea a través del VII Programa Marco. La iniciativa busca desarrollar y posteriormente comercializar toda una familia de dispositivos de diagnóstico no invasivos basados en esta tecnología.

"El objetivo es conseguir un diagnóstico sin riesgo, como alternativa a las técnicas actuales"

IK4-IKERLAN pone al servicio del proyecto diferentes disciplinas en las que es pionero, entre ellas la microfluidica, con una amplia trayectoria de investigación y desarrollo reconocida a nivel internacional. IK4-IKERLAN es parte fundamental de la estrategia de generación de conocimiento de CIC MICROGUNE, y configura la Unidad de Microfluídica de esta entidad.

Vanguardia internacional

Este consorcio está formado por líderes mundiales en diagnóstico prenatal no invasivo y en tecnologías Lab-on-a-Chip (laboratorio en un chip), asimismo cuenta con el asesoramiento de un comité externo para cuestiones científicas, económicas y éticas, lo que sitúa el proyecto a la vanguardia internacional de la investigación en este ámbito.

AngeLab, que se reunió en Arrasate-Mondragon del 9 al 11 de octubre para iniciar los trabajos de investigación, parte de la constatación de que los actuales métodos de diagnóstico prenatal, tales como la amniocentesis, son invasivos, y por tanto comportan un riesgo para el embarazo, además de ser muy costosos en términos económicos. El precio medio de un diagnóstico prenatal completo se sitúa en torno a 875 euros con las técnicas actuales.

Por otro lado, los actuales programas de cribado de S. Down (no invasivos), no proporcionan un diagnóstico de certeza sino que intentan identificar aquellos embarazos con riesgo dealteración cromosómica, fundamentalmente S. Down para limitar el número de amniocentesis o biopsias de vellosidad corial, por el riesgo que éstas entrañan.

El análisis de ADN fetal circulante está aceptado en la determinación de sexo fetal en aquellas parejas con riesgo de transmisión de enfermedades ligadas al Cromosoma X, o en algunas enfermedades endocrinológicas, y en la determinación del Rh fetal para evitar incompatibilidades sanguíneas. También hay publicaciones aisladas en las que se reportan diagnósticos puntuales de enfermedades dominantes en las que el padre es el transmisor. Sin embargo, su uso para el diagnóstico de S. Down y otras aneuploidías sigue sin estar extendido por la complejidad de las técnicas necesarias (secuenciación masiva, espectrometría de masas…), por la dificultad en la interpretación de los resultados de ellas obtenidos, porque su reproducibilidad no ha sido demostrada y por el elevado coste que conllevan.

Validación con pacientes y plan piloto

Un test de este tipo podría detectar con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van desde fibrosis quística o atrofia muscular espinal hasta diferentes aneuploidías (como el síndrome de Down o de Edwards, entre otras).

El proyecto tiene previsto finalizar sus trabajos dentro de cuatro años con un plan de producción piloto del nuevo dispositivo, que verificarán los centros de investigación, y planea validar técnicamente su funcionamiento con pacientes a través de más de 400 pruebas diagnosticas en Osakidetza.

 

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